Hamarosan elvégzik azokat az elő teszteket a Korynál amikkel ki tudják szűrni a Down-kórt. Ez első lépésben egy vérteszt, utána pedig egy ultrahangos vizsgálat. Az ultrahangon a baba tarkó redőjének méretét nézik, ez 3mm felett már arra utal, hogy a baba Down kóros. Megnézik az orrcsont jelenlétét is. Mindkettő családban van már ilyen betegséggel született családtag, ezért is örültem nagyon, hogy ezeket a vizsgálatokat kérés nélkül elvégzik. Mindkét családban az időskori szülés, és a vizsgálat akkor hiánya miatt született beteg baba. Ha a vizsgálati kombináció során okot látnak a további vizsgálatra, akkor még egy magzatvíz vizsgálat is előfordulhat, de nagyon reménykedünk benne, hogy arra már nem lesz szükség.
A Down-kór (21-es triszómia) olyan kromoszóma rendellenesség, melyet a 21-es kromoszóma többlete okoz (kettő helyett három 21-es kromoszóma van a sejtekben). Megelőző vizsgálatok nélkül megközelítően minden 6-700 csecsemőből 1 születne ezzel a betegséggel. Mivel ez a rendellenesség általában nem öröklött, a magzat családi előzmény nélkül is hordozhatja ezt a kromoszóma hibát. A Down-kór gyakorisága az anyai életkor előrehaladtával növekszik. Mivel a 35 év alatti korosztály számára ezt a vizsgálatot rutinszerűen nem végzik el, a Down-kóros gyerekek döntő többségét a fiatalabb kismamák szülik.
A Down kóros gyermekekre jellemző az alacsony termet, a "mongoloid" szemrés, nagy nyelv és az általában nyitott száj. A Down kórral emellett együtt járhat a szellemi fogyatékosság, veleszületett szívelégtelenség, az immunrendszer zavarai, csökkent pajzsmirigy működés, légzési problémák, elmaradás a testi fejlődésben, fertőzésekre való fokozott hajlam, stb.
A Down kór súlyossága eltérő lehet, de jelenleg ennek mértékét a születés előtt nem lehet meghatározni. A Down kóros gyermekek 99%-a csak a kisegítő iskola szintjéig juttatható el.
Nincsenek megjegyzések:
Megjegyzés küldése